Prueba de ADN fetal: el examen de detección prenatal no invasivo
La prueba de ADN fetal es una prueba de detección prenatal cuyo objetivo es evaluar el riesgo de que el feto pueda tener algunas anomalías cromosómicas indicativas de enfermedades como la trisomía 21 o el síndrome de Down. Este diagnóstico prenatal no invasivo se realiza mediante la extracción de sangre materna. ¡Descubra con nosotros todo lo que hay que saber sobre las pruebas de ADN fetal! Primero, sin embargo, aquí hay un video sobre cómo manejar el insomnio durante el embarazo:
¿Qué es la prueba de ADN fetal?
La prueba de ADN fetal es una prueba de detección, lo que significa que evalúa el riesgo de que pueda haber anomalías cromosómicas en el feto. Si la prueba combinada ofrece un diagnóstico con una precisión de aproximadamente el 90%, la prueba de ADN fetal puede alcanzar incluso el 99% de precisión en su resultado, disminuyendo así el riesgo de equivocarse sobre la presencia de patologías cromosómicas como la trisomía 21 (síndrome de Down). ).
La prueba de ADN fetal no es invasiva: para realizarla, de hecho, basta con una simple muestra de sangre materna. De hecho, en la sangre materna se encuentran fragmentos de ADN fetal: la placenta libera una pequeña cantidad de ADN fetal libre que circula en la sangre de la madre que una "instrumentación técnica especial podrá separar del ADN materno". La prueba analiza el ADN .fetal libre para evaluar el riesgo de que el feto pueda presentar trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 14, trisomía 18, síndrome de microdeleción del cromosoma 22 u otras anomalías como alteración en el número de cromosomas sexuales.
El resultado de la prueba de cribado permitirá valorar si el riesgo de presencia de estas alteraciones cromosómicas es alto o bajo, recordando obviamente que siempre se trata de un cálculo de probabilidad (por muy exacto que sea) y no de una "certeza absoluta".
Ver también
¿Qué puede evaluar la prueba?
La prueba de ADN fetal permite evaluar el riesgo de diferentes alteraciones cromosómicas en el feto, a partir de trisomías. Es particularmente útil para el diagnóstico prenatal de trisomía 21 o síndrome de Down. Si la prueba ofrece un resultado de bajo riesgo, significa que la probabilidad de que el niño tenga síndrome de Down es de aproximadamente 1 en 10,000. Si el riesgo es alto, la probabilidad de trisomía también es alta, por lo que, si se desea, será Es bueno proceder con un examen invasivo como una amniocentesis o CVS para confirmarlo.
La prueba de ADN fetal también te permite evaluar los cromosomas sexuales, lo que te permite conocer el sexo del feto desde la décima semana de embarazo, obviamente si lo deseas. El objetivo de examinar los cromosomas sexuales es más bien el de evaluar posibles alteraciones en su número. Este tipo de anomalías - hay que precisarlo - no conlleva ningún tipo de discapacidad o malformación, pero podría dar lugar a alguna manifestación clínica ligada al desarrollo del aprendizaje, el desarrollo puberal y / o la fertilidad.
La prueba de ADN también nos permite evaluar el riesgo de la presencia de un "síndrome distinto al síndrome de Down, es decir, el síndrome de microdeleción del cromosoma 22, mucho más raro (afecta aproximadamente a uno de cada dos mil niños). Este síndrome puede conducir a malformaciones cardíacas". o trastornos cognitivo-conductuales, en algunos casos incluso es asintomático.
¿Qué tan confiable es?
La prueba de ADN fetal tiene una fiabilidad muy alta, especialmente en lo que respecta al síndrome de Down: si la prueba diagnostica la presencia de esta anomalía, su fiabilidad será superior al 99%. De hecho, los falsos positivos son muy raros. Sin embargo, a pesar de esto, si el resultado es positivo, generalmente se recomienda proceder con un examen como la amniocentesis o la CVS.
La prueba combinada no puede presumir de una confiabilidad tan alta, por lo que la prueba de ADN fetal generalmente se recomienda a aquellos que han encontrado resultados inciertos con translucidez nucal y mordida. Finalmente, según el Ministerio de Salud, la confiabilidad de la prueba de ADN fetal para trisomía 18 es del 96%, mientras que para la trisomía 13 se estima en 91%.
- Policlínico Mangiagalli
- Fundación Veronesi
