Cariotipo: la prueba para detectar la presencia de anomalías cromosómicas.
El cariotipo es la estructura cromosómica de una persona, el conjunto de sus cromosomas que contienen el ADN, la información genética. El examen del cariotipo, por tanto, es una prueba que permite conocer el número de cromosomas y su estructura, con el fin de identificar cualquier anomalía cromosómica que pueda estar en la base de diversas enfermedades o síndromes.
Un cariotipo común está formado por 46 cromosomas: 44 son idénticos en "hombres y mujeres, mientras que los otros dos, los llamados" cromosomas sexuales ", son diferentes según el sexo (XX en mujeres y XY en hombres). El examen del cariotipo, realizado en el laboratorio, permite visualizar al microscopio los cromosomas contenidos en las células de una persona: generalmente se utilizan glóbulos, pero si la prueba se realiza en un feto, las células fetales están presentes. en el líquido amniótico, detectado mediante amniocentesis, o las células de las vellosidades coriónicas mediante la villocentesis.
El análisis de los cromosomas permite encontrar posibles anomalías en el número de los mismos (por ejemplo si existen trisomías) o en la estructura. Estas alteraciones son responsables de malformaciones, defectos congénitos, abortos u otro tipo de condiciones patológicas. Conozco "el tema, pero primero aquí hay un hermoso video que retrata a una pareja amorosa con síndrome de Down, también detectable (como veremos) al examinar el cariotipo:
Cariotipo y anomalías cromosómicas
Como hemos anticipado, el examen del cariotipo permite descubrir cualquier anomalía cromosómica en las células mediante el análisis del número y la estructura cromosómica. Si estas anomalías se encuentran en el feto pueden comprometer su crecimiento y desarrollo (como ocurre con el síndrome de Down). El resultado de esta prueba también se puede utilizar para determinar la infertilidad o esterilidad, o para detectar anomalías adquiridas en pacientes con leucemia, anemia refractaria o tumores específicos.
Las anomalías cromosómicas que se pueden identificar en las células mediante el análisis del cariotipo pueden ser de dos tipos: numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas son aquellas en las que el número de cromosomas es diferente de los 46 típicos que caracteriza al ser humano, entre estas anomalías tenemos las trisomías (cuando hay tres copias de un mismo cromosoma en lugar de dos): la trisomía 21 es la que corresponde al síndrome de Down, la trisomía 18 al síndrome de Edwards, la trisomía 13 al síndrome de Patau.
Si, por el contrario, se detecta la presencia de un cromosoma menos, se habla de monosomías: es el caso del síndrome de Turner, en el que solo está presente el primero de los dos cromosomas sexuales. A menudo, las anomalías numéricas en el ADN pueden provocar un aborto espontáneo.
Las anomalías estructurales, por otro lado, se refieren a la estructura del cromosoma y pueden ser de diferentes tipos: deleciones (cuando se pierde un fragmento de cromosoma), inversiones (cuando un fragmento de cromosoma se desprende y se inserta en el mismo punto pero al revés 180 grados). grados), duplicaciones (un fragmento está duplicado), translocaciones (se produce un intercambio de un fragmento entre dos cromosomas diferentes). La translocación, cuando está equilibrada (es decir, no conduce a la pérdida ni a la duplicación), puede causar infertilidad frecuente o abortos espontáneos en una mujer.
¿Cuándo es bueno realizar el examen?
El examen del cariotipo lo prescriben los médicos, especialmente si usted es portador de una enfermedad genética, si tiene familiares (padres o hermanos) con anomalías cromosómicas, en caso de abortos frecuentes o esterilidad, en caso de sospecha de anomalías adquiridas después de una anemia refractaria, leucemia, linfoma, mieloma u otros cánceres.
La prueba generalmente se realiza a los bebés después del nacimiento si se sospecha de síndromes como el de Down. En la edad adulta, por otro lado, las parejas que tienen problemas de infertilidad o abortos frecuentes se someten al examen. Las mujeres embarazadas también pueden examinar al feto para identificar cualquier anomalía, pero se recomienda solo si existe el riesgo, por ejemplo, si la madre tiene una edad avanzada o si los propios padres son portadores de alteraciones cromosómicas.
Como se hace
El examen del cariotipo consiste en tomar las células, que luego se cultivan en el laboratorio, aquí se dividen las células para observar mejor los cromosomas, que aparecen más evidentes durante este procedimiento.
Las células, en el momento adecuado, se fijan en un portaobjetos y se tiñen. El operador especializado podrá entonces identificar cualquier anomalía en el número o en la estructura El examen se realiza siempre en ayunas y debe ser prescrito por un médico especialista.
¿Cómo leer los resultados?
Si la disposición cromosómica no revela ninguna anomalía, el resultado del examen debe ser igual a 46, XX para una mujer y 46, XY para un hombre. Cada resultado diferente se considerará anómalo, pero no significa necesariamente que tenga una enfermedad genética: la anomalía debe ser estudiada y explicada por expertos en análisis citogenético.
Por supuesto, existen algunas anomalías congénitas características, pero la gravedad de las patologías puede variar mucho de una persona a otra. Además, el examen del cariotipo no permite identificar las mutaciones responsables de enfermedades genéticas como la fibrosis quística o la hemofilia o la talasemia, que deben estudiarse con técnicas específicas de biología molecular.
Algunas de las patologías cromosómicas que pueden identificarse examinando el cariotipo son, de hecho, síndrome de Down (o trisomía 21), síndrome de Edwards (caracterizado por retraso mental severo), síndrome de Klinefelter (debido a la presencia de un cromosoma X supernumerario en el cromosomas sexuales), síndrome de Patau (con el cromosoma supernumerario 13) y leucemia mieloide crónica, caracterizada por el cromosoma Filadelfia que surge de la translocación de material genético entre el cromosoma 9 y el cromosoma 22.
Para obtener más información científica sobre el cariotipo, puede consultar el sitio web de Humanitas.
