Prueba para detectar anomalías fetales
Un simple análisis de sangre sería suficiente para rastrear cualquier anomalía cromosómica presente en el feto, permitiendo así que las mujeres embarazadas eviten la amniocentesis. Se llama Praenatest y es una prueba aprobada por Swissmedic, el instituto suizo de agentes terapéuticos, que da unos días es propuesto en Suiza. "Es una prueba que permite, de forma absolutamente no invasiva, identificar si hay una anomalía cromosómica en el feto: la trisomía del cromosoma 21 del que depende el síndrome de Down", explica Giuditta Filippini directora de ProCreaLab , el laboratorio de genética molecular del centro de medicina reproductiva Procrea en Lugano que promueve la nueva prueba en el cantón de Ticino.
"Este análisis permite identificar la presencia de un cromosoma 21 supernumerario con alta sensibilidad. Hasta ahora no había muchas alternativas: análisis no invasivos como la ecografía y pruebas realizadas en la sangre de la madre, como la medición de la translucidez nucal". y pruebas bioquímicas, como parte de la prueba del primer trimestre, solo podían indicar el nivel de riesgo de una trisomía 21. Sin embargo, el diagnóstico definitivo solo se obtuvo mediante un CVS o una amniocentesis: análisis invasivos que también pueden involucrar riesgos de aborto. pérdida fetal cada 200 casos ".
El Preanatest se realiza a partir de la undécima semana de gestación y consiste en una muestra de 20 mililitros de sangre materna que contiene una fracción del material genético del feto (ADN) debido al recambio celular de la placenta. "El ADN está secuenciado y amplificado para permitir el cálculo del número de cromosomas. Y la trisomía 21 se caracteriza precisamente por un número diferente de cromosomas. Esta prueba tiene una capacidad predictiva de alrededor del 95 por ciento y elimina el riesgo de aborto", explica la doctora. Filippi.
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Esta nueva prueba no se realiza de forma indiscriminada a todas las embarazadas, pero está indicada si la mujer pertenece a un grupo de alto riesgo o si, tras una ecografía o un análisis de sangre, se debe sospechar una trisomía 21. en el niño. "También hay que tener en cuenta que este tipo de análisis no puede diagnosticar algunas formas raras de trisomía 21 y no está indicado en el caso de un embarazo gemelar", concluye Filippi.
El Praenatest se ofrece en Suiza a un costo de 1.550 CHF, aproximadamente 1.250 euros.
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