Amniocentesis: cuando hacerlo, los riesgos y el costo

La amniocentesis es un examen que consiste en una muestra transabdominal de líquido amniótico del útero. Con este procedimiento se obtienen muestras biológicas que permiten el llamado diagnóstico prenatal. Esta prueba permite identificar problemas cromosómicos, en particular trisomías 21 (el llamado síndrome de Down), 18 y 13, enfermedades hereditarias del feto y algunas enfermedades del sistema nervioso central.

Las células fetales presentes en la muestra líquida se cultivan in vitro durante 15-20 días y se someten a examen de los cromosomas para identificar cualquier anomalía o para buscar mutaciones genéticas específicas. Es posible tener un resultado rápido, dentro de las 24-48 horas posteriores a la recolección, relacionado con las anomalías cromosómicas más frecuentes: trisomías 21, 18, 13 y alteraciones de los cromosomas X e Y, a la espera del resultado completo.
Gracias al análisis del líquido amniótico extraído, se establece el cariotipo del feto, es decir, su "tarjeta de identidad" cromosómica.
Si el análisis del líquido amniótico revela una anomalía del cariotipo fetal, los padres pueden decidir, con la ayuda de los médicos, recurrir al aborto. Si tu médico te ha recomendado una amniocentesis, puedes conocer más sobre los motivos que llevan a este examen, su procedimiento y los riesgos asociados al mismo, siempre teniendo en cuenta que la amniocentesis no es obligatoria.

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¿Cuándo se recomienda hacer una amniocentesis?

La amniocentesis generalmente se recomienda o incluso se recomienda para mujeres mayores de 35 años porque con la edad aumentan los casos de anomalías cromosómicas (en particular, la trisomía 21). También se recomienda en los casos en los que exista un alto riesgo de enfermedades hereditarias o familias con casos previos de Síndrome de Down, o cuando la mordedura sea positiva. La amniocentesis también está indicada cuando se ha detectado una anomalía fetal ecográficamente y en el caso de contracción de enfermedades infecciosas como citomegalovirus, toxoplasmosis o rubéola.
En ocasiones, algunas mujeres se niegan a someterse a este examen, por motivos éticos o personales, pero en cualquier caso si el médico prescribe una amniocentesis o la recomienda encarecidamente, significa que hay una motivación dictada por motivos médicos. En cualquier caso, incluso antes de la amniocentesis es posible someterse a otra prueba de diagnóstico prenatal, la villocentesis.

Aquí está el video que explica cuándo hacer la amniocentesis y el CVS

¿A partir de qué semana de embarazo se puede realizar?

La amniocentesis se puede realizar a partir de la decimosexta semana de embarazo. Se propone sistemáticamente cuando el embarazo presenta riesgos claros y para todas las futuras madres de 35 años o más. También se puede prescribir más tarde, más allá de la vigésima semana en el caso de embarazos de riesgo, como aquellos en los que se produce la incompatibilidad del factor Rh, si hay sospecha de malformación neurológica o digestiva y, de nuevo, en casos de intolerancia fetal. requiriendo intervención inmediata.

¿Sí o no? La obligación de informar para decidir si hacerlo

Toda mujer que se encuentre en una situación de incertidumbre debe tener la oportunidad de aclarar cualquier duda y luego plantearle al médico todas las preguntas que desee. A su vez, el médico tiene la obligación legal de responder y ofrecer toda la información sobre la amniocentesis y todas las consecuencias y riesgos asociados a ella. Toda futura madre debe ser plenamente consciente de por qué realizar este examen. De hecho, esta es la única forma de afrontar la amniocentesis con confianza y serenidad. En cualquier caso, antes de que se realice el examen, la futura madre firma el denominado consentimiento informado para la realización de la amniocentesis, certificando que conoce toda la información.

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¿Cómo se realiza una "amniocentesis"?

En primer lugar, se realiza una morfología que determina cualquier anomalía en el feto. Se observa la actividad cardíaca, la extensión de la placenta, las paredes del útero. Luego, el médico se concentra en la posición del feto y el líquido amniótico. Se elige el punto de inserción de la aguja, lejos de la placenta y la cabeza fetal. Cruzando la pared abdominal, se toman 15-20 ml de líquido amniótico. A pesar de la ausencia de anestesia, la madre no siente dolor, sino solo una simple molestia, como lo que se percibe con una punción normal. De hecho, el calibre de la aguja es muy fino.

¿Cuánto dura?

La duración de la amniocentesis es de treinta minutos como máximo, incluida la ecografía. Pueden surgir pequeñas dificultades, por ejemplo, si la placenta se coloca en la parte frontal del útero o si la madre tiene un factor Rh negativo. En este caso es necesario administrar inmunoglobulinas anti-D para prevenir cualquier inmunización Rh. En cualquier caso, tras la abstinencia, se recomienda a las mujeres embarazadas que descansen dos días, que no hagan ningún esfuerzo y posiblemente se queden tranquilas en casa. En caso de contracciones, calambres, pérdida de sangre o líquidos, es recomendable contactar con un médico de inmediato.

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Los riesgos para la madre y el bebé

La amniocentesis conlleva un riesgo de aborto del 0,5 al 1%, es decir, una por cada 200 muestras tomadas. El gesto también es un poco incómodo: la idea de que se inserte una aguja en el vientre, cerca del feto, puede causar cierta impresión. En realidad, el feto no está en riesgo y la sensación que experimentan las madres es la de un simple pinchazo. En cualquier caso, siempre es recomendable contactar con un especialista con experiencia contrastada, tanto para obtener información como para realizar la exploración.

¿Cuánto cuesta hacer una "amniocentesis?

¿Cuánto cuesta una amniocentesis? Si vas a un hospital público, la amniocentesis oscila entre los 600-700 euros para probar las principales enfermedades cromosómicas y trisomías (como el Síndrome de Down) hasta los 800-1000 euros para exámenes más profundos en busca. para cualquier enfermedad más rara. El Servicio Nacional de Salud, por su parte, brinda amniocentesis gratuita para mujeres mayores de 35 años, o para casos en los que existan factores de riesgo comprobados para enfermedades cromosómicas, como la herencia o la presencia de otros niños con enfermedades cromosómicas.

Para obtener más información útil sobre la amniocentesis, puede visitar el sitio web de la Fundación Veronesi.

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