Translucidez de la nuca: qué es esta prueba y cómo funciona para las anomalías cromosómicas fetales

La translucidez de la nuca es una prueba de detección que se utiliza para detectar el riesgo de anomalías cromosómicas en el feto durante el embarazo. Este examen, a diferencia de una "ecografía", permite identificar el riesgo de que los fetos puedan verse afectados por el síndrome de Down y más.

Advertencia: este examen destaca un riesgo para los fetos de tener síndrome de Down: no da certeza absoluta, sino solo la posibilidad.identifican alrededor de 75/80, mientras que los falsos positivos son alrededor del 5-8% (los fetos, es decir, cuáles son positivos, pero cuáles no) Después de esta prueba, es posible proceder con otras pruebas como la cromosómica en células fetales después de CVS o amniocentesis, con el fin de obtener un diagnóstico prenatal adecuado.

Tratemos de entender cuándo es bueno realizar esta prueba durante el embarazo, cómo funciona y por qué combinarla con la duotest en la llamada "prueba combinada". Pero primero, aquí hay un gran video para crear conciencia contra los prejuicios del síndrome de Down:

Translucidez nucal: cuando realizar el examen y como interpretar los resultados

La prueba debe realizarse entre la undécima y la decimocuarta semana de gestación y se realiza mediante ecografías, es decir ondas sonoras que nuestro oído no puede percibir y que en absoluto son perjudiciales para el feto o la futura madre.

Los ultrasonidos permiten detectar las reacciones de los tejidos en vibración durante la prueba, que luego regresan al ordenador en forma de señal eléctrica, capaz de procesarlas en imágenes. El cuello fetal tiene una zona que no refleja estos ultrasonidos, por eso se le llama "translúcido". Un líquido se concentra en esta zona de la nuca fetal y aparece alrededor de la décima semana de gestación, solo para ser eliminado a partir de la decimocuarta. Es por eso que, para obtener un posible diagnóstico prenatal, es necesario realizar el examen a más tardar en ese período.

Un feto con síndrome de Down (cuyo riesgo aumenta con el aumento de la edad materna) muestra un grosor excesivo en la zona de translucidez nucal: cuanto más gruesa es esa zona, mayor es el riesgo. Repetimos, sin embargo, que es solo una cuestión de riesgo: el grosor también puede estar determinado por distintas patologías como problemas cardíacos o anemia o más. De hecho, en el caso de la translucidez nucal, hablamos solo de pruebas de detección.

Por lo tanto, serán necesarias más pruebas para conocer el resultado, como el examen cromosómico en las células fetales después de CVS o la amniocentesis. Dado que estas pruebas pueden implicar un riesgo de aborto espontáneo (por pequeño que sea), siempre es bueno realizarlas solo después de la translucidez nucal. que es seguro para el feto y la mujer embarazada.

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¿Cómo funciona esta prueba de detección y cuánto dura?

La prueba de translucidez nucal puede tener una duración variable, ya que se requieren diferentes medidas para diferentes posiciones fetales. Sin embargo, es poco probable que el examen supere los 45 minutos de duración. La translucidez siempre la realizan operadores expertos y puede realizarse por vía transabdominal o transvaginal: el segundo caso puede causar mayor malestar, pero generalmente permite obtener imágenes con mejor resolución.

Para complicar la prueba pueden existir varios factores como la obesidad de la madre o la presencia de miomas en la pared uterina.

Translucidez nucal y duotest: ¿que es la prueba combinada?

La prueba combinada no es más que la combinación de translucidez nucal con otra prueba, la denominada "duotest", útil para aumentar la fiabilidad del resultado de la primera en la detección de anomalías cromosómicas y síndrome de Down.

El duotest consiste en el análisis de sangre simultáneo de gonadotropina coriónica y PAPP-A (proteína plasmática A asociada con el embarazo). El riesgo de síndrome de Down es mayor si se encuentra un aumento de gonadrotropina y una disminución de PAPP-A en la sangre venosa de la futura madre.

La edad materna es sin duda un factor de riesgo que se tiene en cuenta en la detección de la concentración sanguínea de estas dos sustancias, por lo que el duotest permite obtener un resultado más certero: se identifican hasta el 90% de los casos de Síndrome de Down (solo el 5% son falsos positivos.) Sin embargo, dado que el diagnóstico aún no se ha realizado por completo, será mejor proceder con pruebas más invasivas como la CVS o la amniocentesis.

Para obtener más información científica, puede visitar el sitio web del Hospital Evangélico Internacional.

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