Síndrome de Turner: que es y cuales son los síntomas
El síndrome de Turner es una de las formas más comunes de anomalías en el recuento de cromosomas. Normalmente, las mujeres tienen un par de cromosomas sexuales (XX) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosomas), para un total de 46 cromosomas.Las mujeres con síndrome de Turner tienen solo un cromosoma X o una situación intermedia en el 50-60 por ciento de los casos, por lo que el segundo cromosoma X falta solo en algunas células o está presente en una versión parcialmente truncada. Se estima que afecta a una persona de cada dos mil. Aproximadamente el 98 por ciento de todos los fetos con síndrome de Turner experimentan un aborto espontáneo. El síndrome de Turner se puede diagnosticar mediante amniocentesis durante el embarazo.
Síndrome de Turner en el embarazo: cómo averiguarlo
La amniocentesis y el CVS son los exámenes prenatales más comunes, para detectar precozmente posibles enfermedades o malformaciones en el feto, como el síndrome de Turner, en este video te explicamos cuándo es el momento de realizar cada una de las dos pruebas, y por qué.
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Síntomas para reconocerlo y factores de riesgo
Entre las características de quienes padecen Síndrome de Turner hay varios elementos que pueden tomarse como "síntomas", como baja estatura, manos y pies hinchados, pecho grande, rayita, orejas bajas, amenorrea, infertilidad, cardiopatías congénitas, hipotiroidismo , diabetes, estrabismo, problemas de audición, mayor riesgo de enfermedad de la tiroides, problemas de aprendizaje. En las formas de mosaico, los síntomas pueden ser más matizados.
Los factores de riesgo del síndrome de Turner no se conocen bien. El síndrome no es hereditario, ya que las mujeres afectadas suelen ser infértiles. La pérdida de uno de los cromosomas X ocurre aleatoriamente cuando se desarrollan los gametos. En la mayoría de los casos, el cromosoma X residual es el de origen materno, en general, por lo que el síndrome de Turner es el resultado del encuentro de un ovocito normal con un espermatozoide sin cromosoma sexual.
Síndrome de Turner en mujeres
La mayoría de las niñas con síndrome de Turner necesitan medicamentos específicos y controles periódicos para mejorar su calidad de vida y ganar algo de independencia. La administración de medicamentos formulados con hormona del crecimiento puede promover el desarrollo durante la adolescencia y la terapia de reemplazo hormonal ciertamente puede mejorar la presencia física del paciente. La terapia de reemplazo hormonal, con estrógeno y progesterona, debe seguirse durante toda la vida, hasta alcanzar la edad indicativa de la menopausia.
